3 Biosystematik

Schwedischer Naturforscher Carl von Linné -> erste Stammbäume. Ordnung auf Grund äusserer Merkmale, Einteilung in Gruppen und Untergruppen.

Zb. Gruppe Vögel, alle 2 Flügel, Schnabel und Federn.

Dies bezeichnet man als künstliches System weil es auf willkürlich gewählten Unterscheidungsmerkmalen basiert (typologisch)

das lässt eine schnelle Zuordnung zu aber sagt nichts über verwandtschaftliche Beziehungen. zb. Bestimmungsbuch für Blütenpflanzen Blütenfarbe,-form, Lebensraum etc

Durch Evolutionstheorie, durch Charles Darwin, wurde das natürliche System entwickelt. dieses soll tatsächliche stammesgeschichtlichen Verwandtschaftsbeziehungen der Lebewesen aufzeigen.

Sie beruhen auf dem phylogenetischen Prinzip => phylogenetische Stammbäume.

Man glaubt Leben auf Erde nur einmal entstanden, alle Lebewesen gemeinsame Vorfahren, Stammbaum aller Lebewesen sehr schwierig =>weil man nicht alle Lebewesen kennt und die ausgestorbenen Arten

Dadurch fehlen wichtige Verbindungsstücke.

3.1.1 Wie werden Stammbäume erstellt

Verwandtschaftsverhältnisse lassen sich ermitteln:

• Fossilien werden untersucht

• Vergleich der Anatomie oder Embryologie

• Vergleich von DNA, RNA oder Proteinen

dann erstellt man Kladogramme (clados der Zweig) 

-> Stammbaum mit einer Reihe von gabelartigen Verzweigungspunkten.

->Jeder Verzweigungspunkt steht für die Abzweigung von zwei Arten aus gemeinsamen Vorfahren

Als homoiotherm/ gleichwarm werden in der Zoologie Tiere bezeichnet, die ihre Körpertemperatur selbst regulieren (Vögel, Säugetiere) oder anderweitig eine konstante Temperatur (Tiefseefische) aufweisen.

Es gibt mehrere Möglichkeiten einen Stammbaum zu konstruieren: Vögel und Säugetiere könnten eine monophyletische Gruppe bilden „Gleichwarmen“ ->also Homoiothermie von gleicher Stammart übernommen haben, dann müsste aber sein Mahlmagen und Vielzehigkeit konvergent entstanden -> Aussengruppen vergleich. Es führt zu weniger Widersprüche, eine einfachere Erklärung wäre, dass Krokodile und Vögel eine monophyletische Gruppe darstellen und die Homoiothermie als konvergentes Merkmal anzuschauen. Stammbaum zeigt: gemeinsame Stammart von Schildkröten, Krokis auch

der Vorfahre von Vögel und Säugetiere sind deshalb Reptilien= paraphyletische Gruppe -> enthält nicht alle Abkömmlinge der Stammart.

Wieso ist die phylogenetische Systematik häufigen Umstrukturierungen unterworfen?

• es gibt mehrere Möglichkeiten kann zu Widersprüchen führen

• wenn man ein Fossil findet können alle verwendeten Annahmen falsch sein, man muss die neuen Funde einordnen

2.8 Zelldifferenzierung

Die Zelldifferenzierung wichtiger Vorgang
Körper muss täglich verschiedene Aufgaben machen ->deshalb Arbeitsteilung wichtig. viele verschiedene Zellen nehmen verschiedene Aufgaben war, das Zusammenspiel der einzelnen Zellarten macht den Organismus zudem was er ist

Während der Differenzierung werden Strukturen besonders stark ausgebildet, mit welchen die Zelle ihre Aufgaben bewältigt.
Siehe Nervenzelle:

Lange Fortsätze für die Datenübertragung.

Querschnitt Laubblatt- verschiedene Gewebe, jedes Gewebe besteht aus einem Verband gleichartiger Zellen.

Die Gewebe haben verschiedene Aufgaben zb. Fotosynthese oder Gasaustausch mit Atmosphäre regulieren.

Sie sind spezialisiert.

dicke Zellwände, Oberseite wasserundurchlässige Schicht, der oberen Epidermis schützen das Blatt vor Austrocknung und Beschädigung.

Palisadenzellen, liegen darunter, erhalten viel Licht  grösste Fotosyntheseleistung und enthalten besonders viel Chloroplasten.

Man kann also häufig schon von Struktur der Zelle auf Funktion schliessen.

• differenzierte Zellen in Regel nicht mehr teilungsfähig

• besondere Strukturen

Neu gebildete Zellen werden schon im frühen Stadium auf ihre Aufgabe festgelegt.

Determination= die fortschreitende Einengung der Entwicklungsmöglichkeiten totipotenter Zellen (Zellen die noch unbestimmt sind, heranwachsen können)

wird bestimmt durch:

•  

  • cytoplasmatische Faktoren

  • Lage der Zelle im Organismus

  • und physiologische Beziehung zueinander

Auf die Determination folgt Zelldifferenzierung, während dieser Phase wird die Zelle durch strukturelle und funktionelle Spezialisierung auf ihre Aufgaben ausgestattet und vorbereitet.

Der Grundbauplan der eukaryotischen Zelle bleibt erhalten.

Gewebe von Tieren – schwieriger einzelne Zellen erkennen.

im Gegensatz Pflanze Tierzelle keine Zellwand.

Vielfältige Leistung der Organe ->grössere Anzahl unterschiedlich differenzierte Zelltypen als Pflanzen.

Auch hier Grundbauplan der Eucyte erkennbar.

Im menschlichen Körper mehr als 100 Zelltypen.

Meisten Zelle verlieren auch hier mit der Differenzierung ihre Teilungsfähigkeit, es gibt aber auch in vielen Organen Gewebe, deren Zellen sich Zeitlebens teilen.

Sterben differenzierte Zellen so entstehen im Bildungsgewebe (zb Knochenmark) durch Teilung neue Zellen, die sich differenzieren und abgestorbene Zelle an ihrem Platz ersetzen.

Aus Stammzellen des roten Knochenmarks können sich immer alle Blutzelltypen entwickeln ->ständiges nachliefern der kurzlebigen Blutzellen.

Leben und Sterben der Zellen

2.5 Programmierter Zelltod Apoptose / Nekrose

Apoptose:

• Zellabbau im geordneten Prozess (genetische gesteuerter Zelltod)

• Bestandteile in Organismus zurück geführt

• wie Zellteilung zuständig für Formung von Gewebe und Organe

• überflüssige, beschädigte, veränderte oder infizierte Zellen werden beseitigt

• Fehler im Zelltod-Programm kann Krankheiten/Fehlentwicklungen auslösen Alzheimer, Parkinson oder Schlaganfall

• zu wenig Apoptose -> ungehindertes Zellwachstum Krebs/Tumorbildung

Der Ablauf der Apoptose

3 Hauptphasen

1. ein von aussen Kommendes Signal:“ zellschädigende Stoffe, Entzug Zellkontakte, Wachstumsfaktoren oder Hormone

oder ein intrazellulärer Prozess:“ Fehler im Zellzyklus, DANN-Schädigung

P53-Kontrollprotein bewirkt eine Synthese von Apoptose fördernden Genprodukten überwiegen dann Apoptose-hemmenden Stoffen

Das ist das Todesurteil ->abbauende Enzyme aktiviert

1. Zelle wird zerstört: Proteasen zerlegen Proteine

Nucleasen zerlegen DNA

1. membranumschlossene Vesikel schnüren sich von der sterbenden Zelle ab -> werden von Makrophagen aufgenommen und verdaut

Weshalb ist p53 Tumor-Suppressor-Gen - to suppress heisst verdrängen, abschaffen oder unterdrücken.

das Tumorsuppressor Gen p53 verhindert die Entstehung von Krebs, da es das Zellwachstum hemmt und in der Apoptose durch die Synthese von Apoptose fördernden Genprodukten den Abbau der überflüssigen oder beschädigten Zellen aktiviert.

-> und so Wucherungen der Zellen, Tumorbildung verhindert.

Neben spontan auftretenden Mutationen gibt es auch andere Ursachen für Schäden an p53 bzw. seiner Funktionen. So gibt es tumorinduzierende Viren (sogenannte Oncoviren), die p53 hemmen, abbauen oder dessen natürlichen Abbau beschleunigen. Diese Strategie nutzen die Viren, da auch virale Erkrankungen eine Apoptose auslösen können und somit die Viren an ihrer Weiterverbreitung hindern würde.

Apoptose am Beispiel Fuss:

Der menschliche Embryo trägt zunächst “Schwimmhäute” zwischen Fingern und Zehen, die später aber wieder beseitigt werden sollen. Dazu wird das “Selbstmordprogramm” in den Zellen der Finger-Häute aktiviert und die “Schwimmhäute” bilden sich zurück.

Todessignal für die Zellen zwischen den Zehen, es setzen die 3 Phasen ein.

Nekrose (Mord von Aussen):

Schädigende Einflüsse wie Gifte, Bakterien, Nährstoff- und Sauerstoffmangel, Radioaktivität und vieles mehr können Zellen unter Umständen zum Zelltod führen. Während bei der Apoptose ein Schrumpfen der Zelle einsetzt und ein Abbau der DNA durch Nukleasen in definierte Stücke stattfindet, schwillt bei der Nekrose die Zelle an, wobei deren Plasmamembran zerstört wird. Die Folge ist eine Entzündungsreaktion des umliegenden Gewebes.

Unterschied Apoptose und Nekrose

2.6 Alterung

Veränderung des Körpers

• faltige Haut

• graue Haare

• Abnehmende Beweglichkeit von Gelenken Arthrose

• Erschwertes Balancehalten/ unsicherer Gang

Verunmöglichung eines ewigen Lebens

Nicht alle Zellen können sich unbegrenzt vermehren. Dieses Phänomen nennt man

Hayflick-Limit. Zellen die sich dem Hayflick-Limit nähern sind grösser als junge Zellen -> Membran werden durchlässiger, setzen häufig auch weniger Energie um

Ursache dafrü:

Telomere

• Strukturen an den Enden der Chromosomen

• hier befindet sich das Zählwerk bei jeder Verdoppelung der DNA ein Stück verkürzt

• sind Telomere verbraucht  erliegt Zelle programmierter Zelltod

• Stamm und Tumorzellen unbegrenzt teilungsfähig  können mit Enzym Telomerase die Telomeren-DNA nachsynthetisieren

Erklärung Telomere

Enden der Chromosomen ->lange Abschnitte mit immer gleichen wiederholenden genetischen Buchstabenformeln. Mit jeder Zellteilung werden die Telomere kürzer.

Unterschreiten sie eine mind. Länge ->stoppen die Zellen Vermehrung.

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Ausser Ei, Krebs und Stammzellen, wegen Telomerase welches Telomere verlängert.

Telomere können mal schneller mal langsamer schrumpfen abhängig vom Stoffwechsel der Zelle. Begrenzen Teilungsfähigkeit der Zelle

Aber auch Nerven und Herzmuskelzellen sterben auch wenn sie sich so gut wie gar nicht teilen. Telomerenverkürzung spielt hier nicht eine grosse Rolle.

sondern Anhäufung von Schadstoffen, die freien Radikalien

• Nebenprodukt der Kohlenhydrat – Fettverbrennung

• Schadstoffe bilden sich bei der Zellatmung in den Mitochondrien  rufen Schäden an Nucleinsäure und Protein und Lipiden hervor

• allen voran: die freien Radikalien, aggressive Sauerstoffverbindungen denen ein Elektron fehlt. Entreissen deshalb anderen Moleküle Elektronen Kettenreaktion (Protein, Erbgut und Membran beschädigen)

• Keine Antioxidantien geschädigte Zellen können sterben

Ein weiterer schädlicher Prozess ist die unkontrollierte Verkettung der Zuckermoleküle mit Eiweissen Proteine können nicht mehr fehlerfrei arbeiten

zb Knorpel Baby weiss und elastisch Oma ockerbraun nicht mehr so elastisch

Solche Prozesse und auch Fehler beim Kopieren der DNA fügen jeden Tag 100 Bilionen Zellen täglich 10tausend Schäden zu  man hat zwar Enzyme und Reperaturmechanismen aber die sind nicht effizient genug^

Säure Base

Arrhenius Theorie: Moleküle von Säuren spalten sich in Wassern in Wasserstoff-Ionen H+ und in Säurerest-Ionen, diesen Vorgang nennt man Dissoziation

eine Säure H+ Ionen bildet in wässeriger Lösung eine Base OH- Ionen, Rekation zwischen einer Säure und einer Base bei der Wasser entsteht nennt man Neutralisation.

Bronstedt-Lowry-Konzept: eine Säure ist eine Verbindung die Protonen abgibt, die von einer Base aufgenommen werden  bei Abgabe von Protonen wird aus Säure konjugierte Base, Säure-Basen Reaktion spielt sich zwischen zwei konjugierten Säure-Basen Paare ab.

Die Säure-, Basenstärke zeigen wie gross Tendenz zu Aufnahme oder Abgabe von Protonen ist. Je stärker eine Säure desto schwächer ihre konjugierte Base. Eine Säure-Basen Reaktion verläuft immer in Richtung der stärkeren Säure und Base zur schwächeren Base und Säure.

Polarität

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Polarität

Wenn eine Bindung von unterschiedlichen Atomen gebildet wird, so kann aufgrund der unterschiedlichen Elektronegativitäten (Fähigkeit des Atoms, Elektronen eines anderen Atoms an sich zu ziehen) ein Atom die Bindungselektronen eher auf seine Seite ziehen.

Durch die ungleiche Elektronenverteilung bekommt das eine Atome eine teilweise negative Ladung und das andere eine positive (da das Molekül insgesamt neutral ist  Dipolmolekül). Es bildet sich ein elektrischer Dipol. Damit besitzt das Molekül eine Polarität mit einem positiven und einem negativen Pol

Ein Molekül wird als Dipolmolekül oder kurz als Dipol bezeichnet, wenn es nach außen hin elektrisch neutral ist, die Elektronen aber innerhalb des Moleküls unsymmetrisch verteilt sind. Es bildet sich daher ein elektrischer Dipol aus, da die Schwerpunkte der positiven und der negativen Ladungen nicht örtlich zusammenfallen. Damit besitzt das Molekül eine Polarität mit einem positiven und einem negativen Pol.

7. vom Gen zum Protein

Wozu dient Erbinfo?

Zur Herstellung von Eiweissen, die als Baustoff und als Enzyme verwendet werden, jedes Enzym löst best. Chem. Vorgang aus der zur Umwandlung von Stoffen und zur Umsetzung von Energie führt.

Eiweisssynthese:

• geschieht in der Zelle an den Ribosomen, die DNA befindet sich aber im Zellkern(darf den nicht verlassen sonst würde sie im Plasma durch Enzyme zerlegt)

• An vielen Ribosomen muss Synthese gleichzeitig erfolgen

• Deshalb wird von DNA Abschrift – Transkripte gemacht, und als Boten zu den Ribosomen geschickt. Die Abschrift ist eine RNA wird Boten-RNS oder mRNA genannt, weil sie sich im Bau von DNA unterscheiden, muss Info von der Schrift der DNA zur Schrift der RNA umgeschrieben werden. = Transkription

• mRNA enthält Rezept für den Aufbau von Eiweissen , liefert als Matrize die Info für die Reihenfolge der verschiedenen Aminosäuren

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Prokaryot: haben keine Kernhülle DNA liegt im gleichen Zellkompartiment wie Ribosom, Ribosom haften sich schon während der Transkription an den wachsenden mRNA-Strang an und beginnen mit Translation

Eukaryoten: Transkription findet im Kern statt, Translation im Zellplasma. Bei der Transkription wird eine prä-mRNA gebildet die vor Ablesung der Ribosomen noch bearbeitet wird. Die Bearbeitung ist nötig weil prä-mRNA bei den Eukaryoten Abschnitte enthält, die zur Eiweisssynthese nicht benötigt werden.

RNA or RNS

Zucker: Ribose

Basen: Uracil anstatt Thymin

Molekülgestalt: miest einsträngig, kann Schleifen bilden

Klassen: verschiedene mit unterschiedlichen Aufgaben, die sich in Molekülform deutlich unterscheiden

• ribosomale RNA (rRNA) häufigsten 90%, kommt in Ribosomen vor

• messenger RNA (mRNA)wird im Kern bei der Transkription als Abschrift der DNA gebildet, wandert zu den Ribosomen, wo sie bei der Translation als Vorlage zur Bildung eines Eiweisses dient

• transfer RNA (tRNA)dient bei der Eiweisssynthese als Übersetzer, bringt Aminosäuren zum Ribosom und bindet sich an die Boten-RNA

Funktion: laufend gebildet und schnell wieder abgebaut, für Übertragung der Information

7.2 Transkription

Im Unterschied zur Replikation, bei der beide Stränge des ganzen DNA-Moleküls kopiert werden, wird bei Transkription nur bestimmter Abschnitt abgelesen, meist ein Gen, Anfang und Ende durch best. Nucleotidsequenzen gekennzeichnet

Vor dem Gen (3`Ende) liegt Bereich aus 20-200 Nucleotiden = Promotor, hier lagert sich RNA-Polymerase an

Am Ende des Gens liegt Terminationsbereich, wo sich RNA-Polymerase wieder löst

1. RNA-Polymerase bindet an Promotor

2. kurzes Stück DNA-Doppelstrang öffnet sich

3. komplementär RNA-Nucleotide lagern sich an codogenen Strang

4. Polymerase bewegt sich auf Matrizenstrang Richtung 5`Ende und zieht wachsenden mRNA Strang hinter sich her

5. An Terminationsstelle löst sie sich von DNA und die mRNA wird freigesetzt

Auch tRNA und rRNA werden durch Transkription gebildet

7.3 Translation

an Ribosomen werden Aminosäuren zu einem Eiweiss verknüpft, eine mRNA dient als Matrize, Basen Sequenz bestimmt die Abfolge der Aminosäurenim Eiweiss. Als Übersetzer fungiert die tRNA

tRNA sind RNA-Einzelstränge mit etwa 80 Nucleotiden, ihre räumliche Struktur wird durch H-Brücken zwischen benachbarten Abschnitten des Einzelstanges stabilisiert.

Bindungstellen:

• Am 3`Ende ist die Bindungstelle für ein bestimmte Aminosäure

• die Bindungstelle für die mRNA ist charakterisiert durch ein Basentriplett, dieses Basentriplett der tRNA lagert sich an das Triplett der komplementär Basen der mRNA an.

  Triplett von mRNA= Codon, das der tRNA=Anticodon

Codon ist die Infoeinheit der mRNA , die für den Einbau einer Aminosäure codiert

Ribosome - Ort der Eiweisssynthese

sind aus Eiweiss und rRNA aufgebaut. Neben einer Bindungsstelle für ein mRNA hat jedes Ribosom auch zwei für je eine beladene tRNA.

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7.3.3 Das Prinzip der Translation

Um möglichst viele Eiweissmoleküle herzustellen, arbeiten meistens 20-50 Ribosome gleichzeitig hintereinander an einem mRNA = diese Arbeitsgruppen sind Polysome

1. Start: kleine Untereinheit heftet sich an 5`Ende

2. die Start tRNA mit dem Anticodon lagert sich an Starttriplett AUG an (Methionin)

3. grosse Untereinheit des Ribosoms lagert sich an

4. Die Start-tRNA lieg in der P-Stelle, A-Stelle ist noch frei

   hier lagert sich tRNA CAU an, bringt ihre Aminosäure His in richtige Position

5. Aminosäuren Met und His werden verknüpft, regieren unter Bildung einer Peptidbindung

6. Met löst sich von seiner tRNA und P-Stelle

7. tRNA mit His rutscht nach von A auf P-Stelle

8. Die A Stelle ist frei, es wird sich ein passendens tRNA mit Anticodon UUG anlagern

9. Nach Anbau der letzten Aminosäure hängt das Eiweiss an der tRNA in der P-Stelle in A-Stelle ist ein Stoppcodon (UAA,UAG,UGA) zu dem es kein tRNA mit passendem Anticod gibt

10. Eiweiss löst sich von tRNA und diese löst sich von mRNA und Ribosom teilt sich in beide Untereinheiten

7.4 Der genetische Code

Basentripletts als Codon

Die Sequenz der Nucleotide in mRNA bestimmt die Sequenz der Aminosäuren im Eiweiss. Schlüssel für diese Zuordnung = Codon

der Codon für eine Aminosäure besteht aus 3 Basen

es gibt 64 Tripletts 4³ 

das ist mehr als für 20 Aminosäuren benötigt werden, d.h. Der Code ist degeniriert

von den 64 Tripletts dienen 3 als Stopptriplett (UAA, UAG, UGA), die anderen 61 dienen für den Einbau einer Aminosäure.

AUG ist das Codon für Methionin und gleichzeitig das Startcodon, jedes neue Eiweiss beginnt mit der Aminosäure Methionin (wird oft nachträglich entfernt)

Die Tatsache dass der Code degeneriert ist (mehrere Codons für eine Aminosäuren) beeinflusst die Eindeutigkeit des Infoflusses von mRNA zum Eiweiss nicht.

Die Translation einer mRNA führt immer zum gleichen Eiweiss.

Aus der Basenfolge der mRNA lässt sich die Aminosäure-Sequenz des Eiweisses eindeutig herauslesen, aus der Aminosäure-Sequenz lässt sich die Basen-Sequenz der mRNA aber nicht mehr eindeutig bestimmen.

Leseraster

die Nucleotide werden von Anfang bis Ende in Dreiergruppen abgelesen, Codons überlappen sich nicht und es gibt keine Lücken

Verschiebt sich der Leseraster um eine nicht durch drei teilbare Anzahl von Nucleotiden werden alle folgenden Nucleotide zu falschen Tripletts gruppiert.

Genetische Code ist universell, er wird von allen Lebewesen verwendet (Bakterien und Einzeller kleine Abweichungen und der in den Mitochondrien und Plasmide weicht etwas ab)

7.7 Veränderungen der DNA bei Genmutation

Bei der Genmutation ändert sich die Nucleotidsequenz eines Gens, in dem sich die Base ändert oder in dem Nucleotide eingeschoben oder entfernt werden:

7.3 Ursachen der Genmutation

spontan oder durch mutagene Strahlung (UV) oder Stoffe (Asbest)

spontan: Fehler bei der Replikation der DNA oder spontane chem. Veränderung der DNA, meist durch Reperaturenzym korrigiert.

Mutagene Stoffe:

Mutagene Strahlung können DNA direkt oder indirekt schädigen, sie können Bildung Mutagener Teilchen auslösen (Hydroxylradikalen)

-> ionisierende Strahlung (lösen häufig Brüche der DNA aus) UV (Veränderung einzelner Basen) und Röntgenstrahlen sowie die der radioaktiven Stoffen

Repetition:
Ein Gen ist die vererbbare Anlage für ein Phän (Phäne meist von mehreren Genen beeinflusst, und Gene die auf mehrere Phäne einfluss haben)

Ein Gen enthält Info für den Bau eines Enzyms

Einwand:

• ein Gen kann auch für ein Peptid codieren, das kein Enzym ist

• Gen kann Info für nichtcodierte RNA, tRNA oder rRNA enthalten

• Eukaryoten-Gene enthalten Introns, die bei Peptridsynthese nicht benutzt werden

• Gene besitzen Abschnitte die der Regulation dienen, wie den Promotor, die keine Info für das Polypeptid enthalten

oder besser ein Gen enthält Info für Aufbau eines Proteins –ein Gen enthält Info Aufbau eines Peptids

Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der die Info für die Herstellung eines RNA-Moleküls enthält

6.2 Welches ist Träger der Erbinfo, DNA oder Eiweisse?

Experiment: Pneumokokken machen bei Mäusen tödliche Lungenentzündung

bei der Züchtung der Pneumokokken gibt es zwei Formen Kolonien (glatte Oberfläche S-Stamm und raue Oberfläche R-Stamm)

S-Stamm ist von einer Schleimkapsel umgeben, die fehlt dem R-Stamm.

Man sieht die lebenden R-Zellen übernehmen Eigenschaften der toten S-Zellen. Diese Übertragung wird wird Transformation.

6.3 Die Nucleinsäure und ihre Bausteine

DNA Desoxyribonucleinsäure und RNA -Ribonucleinsäure

sind unverzweigte Ketten aus vielen Nucleotiden, dieses besteht aus Zucker;Phosphat,Base

RNA versus DNA:

Nucleosid - Base und Zucker = Adenin und Ribose = Adenosin

Nucleosidphosphat: AMP durch Anfügen Phosphatgruppe ADP und nochmals ATP

6.3 Nucleotidkette

In den Molekülen der Nucleinsäure sind viele Nucleotid-Moleküle zu Kette verknüpft, Oligonucleotide 25 Mio, Polynucleotide 100 Mio

jedes Nukleotid ist über C3 des Zuckers mit der Phosphatgruppe C5 des nächsten Nucleotid verbunden. Base hängt an C1 des Zuckers

6.4 Die Primärstruktur der DNA

Nucleotid und Basensequenz, die Reihenfolge der Nucleotidsequenz enthält die genetische InfoAlphabeth der DNA besteht aus 4 Buchstaben=Basen

6.4 Polarität der Nucleotidkette

die beiden Ende der Nucleotidketten der DNA unterscheiden sich sich

- am 3`-Ende steht ein Zuckermolekül bzw. Die OH-Gruppe am C3 des Zucker

- am 5`-Ende steht die Phosphatgruppe, die ans C5 des Zuckermoleküls gebunden ist. Zahl der Adenin gleich wie Zahl der Thymin, Cytosin gleich wie Guanin

6.4 Zahl der Nucleotide

Lebewesen zwischen 10⁶ bei einfachen Bakterien – 10¹¹ Pflanzen. Ein Mensch hat in Körperzelle etwa 6 Milliarden Nucleotide.

Der DNA-Gehalt ist häufig aber nicht immer proportional zur Datenmenge des Erbguts, weil:

• ein Teil der DNA ist nichtcodiert

• gewisse DNA-Abschnitte kommen mehrfach vor: repetitiv

6.5 die räumliche Struktur

DNA ist ein Doppelstrang aus zwei parallelen liegenden Nucleotidstränge in denen sich A und T, G und C gegenüberliegen. Watson-Crick-Modell: Nucleotide können Ketten bilden, A+T,C+G kommen immer gleich häufig vor jeder Polynucleotidstrang besteht aus Kette in der sich Zucker und Phosphat abwechseln, jeder Zucker trägt eine Base, beiden Einzelstränge über Base verbunden, Basen werden durch H-Brücken zusammen gehalten (zwischen dipolen Atomen) Richtung der beiden Strängen entgegengesetzt Durchmesser 2nm beiden Stränge sind komplementär ist die einte Seite gegeben ist die andere klar.

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6.5 Denaturierung und Hybridisierung

Beim Erhitzen der DNA-Lösung auf über 80° wird DNA denaturiert. Stränge trennen sich und bilden zwei Knäuel, beim langsamen Abkühlen der denaturierten DNA findet eine Renaturierung statt => einzel Stränge bilden Doppelhelix

Hybridisierung: bringt man denaturierte Einzelstränge von zwei verschiedenen Lebewesen können sich beim Abküheln teilweise auch hybridisieren. Hybridisierung kann Hinweis auf Verwandschaft geben.

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6.6 Die Verpackung der DNA

DNA der Prokaryoten, Bakterien ein doppelsträngiges DNA Molekül das zu einem ringförmigen Chromosom zusammengeknäuelt ist, die Bakterien besitzen neben dem Chromosom noch kleine Ringe, die man Plasmide nennt: E.coli DNA hat 4 Mio Nucleotidpaare

Die DNA der Eukaryoten

DNA Menge pro Zelle wesentlich grösser als bei Prokaryoten weil:

• Zahl der Gene ist höher, weil mehr Proteine benötigt werden

• grosser Teil DNA nichtcodiert (nur 2-5% der DNA enthalten Info für Proteine)

• gewisse Sequenzen sind repetitiv (30-50% bestehen aus kurzen Sequenzen die sich tausende Male wiederholen)

Chromatin und Chromosomen

Bei den Eukaryoten befinden sich die DNA zum überwiegden Teil im Zellkern. Sie ist im Chromatin mit Eiweissen zusammengepackt. Die Struktur des Chromatins ändert im Verlauf Zellzyklus Chromatinfasern bestehen aus einer DNA-Doppelhelix und kugeligen Nucleosomen besitzt einen Eiweisskern aus neun Histonmoleküle, die von DNA-Doppelhelix zweimal umwickelt sind.

In der Interphase ist die DNA -Nucleosomen-Kette spiralisiert zu einer 30nm dicken Chromatinfaser, in der die Nucleosomen dicht gepackt sind. In dieser relativ wenig dichten Form kann die DNA abgelesen und verdoppelt werden.

Zu Beginn der Mitose spiralisiert sich jede Chromatinfaser zu einem Chromatid das viel dicker und kürzer als die DNA-Doppelhelix ist – DNA nicht mehr ablesbar. Die Chromatiden sind die Transportform des Chromatins. In vielen Zellen verbleiben bestimmte Chromosomenbereiche auch in der Interphase im stark spiralisieren Zustand => ihre Gene sind inaktiv (zb Barrkörperchen weiblicher Körperzellen)

Mitochondrien-DNA ist ringförmig wie Plasmide, wird mütterlich vererbt.

6.7 Replikation der DNA

Der Aufbau der DNA in zwei komplementäre Stänge ist ideal für Verdoppelung

• Der Doppelstrang öffnet sich durch die Wirkung des Enzyms Helicase

• an jedem Strang lagern sich komplementär Nucleotide an und werden mit Hilfe DNA-Polymerase zu neuem Stang verknüpft. Jeder der beiden Einzelsträngen zu Doppelstrang ergänzt

• da nur eine mögliche Basenpaarung gibt haben Stränge gleiche Sequenz wie ursprüngliche.

• Replikation ist semikonservativ, d.h. Jeder der gebildetetn Stränge besteht aus einem alten und einem neuen Einfachstrang.

6.7.4. Ablauf der Replikation

Die Replikation beginnt in einem Replikationsursprung, verläuft dann in beide Richtungen.
Replikationsursprung ist ein DNA Abschnitt mit einer charakteristischen Nuckleotidsequenz an denen sich Protein binden und Replikation beginnen.

Die Doppelhelix öffnet sich unter Wirkung des Enzyms Helicase ein Stück weit zu einer Replikationsblase, an jedem Ende des geöffneten Stücks liegt eine Replikationsgabel, an der die Einfachstränge durch Anlagerung der komplementär Nucleotiden wieder zu Doppelsträngen ergänzt werden. Replikationsgabel wandert auf beiden Seiten zu den Enden des DNA Moleküls

Die ringförmige DNA der Chromosome und der Plasmide der Prokaryoten haben nur einen Replikationsursprung. Bei den Eukaryoten wird die Zeit für die Verdoppelung verkürzt in dem Replikation an vielen Stellen gleichzeitig geschieht (viele Replikationsursprünge) an einer Gabel werden 100 Nucleotide pro sek. angebaut

Bildung des neuen Doppelstrangs durch die Polymerase

Das passende Nucleotid lagert sich an den Matrizenstrang an und wird von der Polymerase mit dem zuvor angelagerten Nucleotid verknüpft.

Die beiden Einzelstränge haben eine Entgegengesetzte Polarität. Das hat Folgen für die Replikation weil die Polymerase nur in eine Richtung arbeiten. Sie kann nur am 3`Ende des neuen Strangs Nucleotide anfügen und bewegt sich zu dessen 5`Ende, das bedeutet, dass nur einer der Stränge kontinuierlich durch Anfügen von Nucleotiden zum Doppelstrang ergänzt werden kann. Am zweiten Strang geschieht erstmals nichts bis das Einsträngige Stück eine Länge von 100-200 Nucleotiden hat, erst dann setzt sich die Polymerase an und bewegt sich in Richtung 5`Ende , so entsteht ein kurzes Stück des Komplementärstrangs, gleichzeitig öffnet sich der Doppelstrang weiter und Vorgang wiederholt sich.

Fehlerkorrektur

Falsch eingesetzte Nucleotide werden bei der nachfolgenden Überprüfung durch ein Fehlerkorrektursystem, an dem die Polymerase beteiligt ist, entdeckt und ausgewechselt. Reperaturenzyme können Nucleotide oder kleine Stücke eines Einzelstrangs ersetzen.

sehr selten und bei Knaben oft letal,hemizygot sterben oft noch im Bauch,

hier sind aber Mädchen häufiger betroffen, da sie das Defektallel von Mutter und Vater erben können.

Kranke Männer haben Defektallel immer von Mutter, haben immer kranke Töchter und gesunde Söhne (wenn Ehefrau gesund ist)

• Vitamin-D-resistente (hypophosphatämische) Rachitis

• Unterentwicklung des Zahnschmelzes

• Goltz-Gorlin-Syndrom(fokale dermale Hypoplasie FDH) Haut nicht überall dort kommt gleich das Fettgewebe hervor

Zb Vitamin-D-reistente Rachitis:

• Krankheiten tritt in jeder Generation auf, also dominant

• Kranke Männer haben kranke Töchter und gesunde Söhne, Defektallel auf dem X

• Kranke Frauen können X mit Defektallel sowohl an die Töchter wie auch an die Söhne vererben

• oft Mädchen betroffen, weil die Defektallel von Mutter und Vater erben können

• Männer sterben oft, wenn nicht haben sie immer kranke Töchter und gesunde Söhne

• Heterozygot kranke Frauen haben 50% kranke Kinder

• Homozygote kranke Frauen haben nur kranke Kinder

Beispiel Favismus:

Aufgabe mit Lösung drin:

5.9 Chromosomenanomalie, Folge von Mutationen

Nummerische Anomalie: Genommutation, Zahl der Chromosomen verändert sich

Strukturelle Anomalie: Chromosomenmutation, Chromosome verlieren Stücke, verdoppeln sich drehen oder tauschen sich aus.

Chromosomenanomalien sind meist die Folge von Meiose Fehlern bei der Gametenbildung in Menschen mit normalem Chromosomenbestand, entstehen spontan, nur selten weiter vererbt.

Nummerische Chromosomenanomalie:

Wenn bei Meiose ein Chromosomenpaar nicht getrennt wird entstehen Gameten mit 24 und 22 Chromosomen -> bei der Verschmelzung mit einem normalen Gamet bilden sich Zygoten die ein Chromosom dreifach (Trisomie) oder nur einfach(Monosomie) besitzen.

Trisomie 21:

Herzfehler, klein, wenig Intelligent, Anfällig für Infektionen

Ursache: das 3 Chromosom 21 wirkt sich negativ aus -> weil Genprodukte des Ch.21 eine zu hohe Konz. Haben

Bei 95% stammt das überzählige Chromosom 21 aus der Eizelle, mit Alter der Mutter Risiko steigt.

Monosomie des X:Turner-Syndrom:

Tritt bei Mädchen auf, Fehlen des zweiten X-Chromosom, Allele des X sind so hemizygot, die Monosomie des X ist die einzige lebensfähige Monosomie bei Menschen, aber 90% Sterberate der Embryonen vor Geburt.

Klein und Unfruchtbar, oft Missbildungen Innerer Organe

Entstehung: Ein Gamet besitzt kein Gonosom verschmilzt mit einem normalen Gameten zu einer X0-Zygote, kann auch sein das bei einem normalen XY-Embryo Y verloren geht, Kind hat dann neben normalen Zellen XY auch X0 Zellen =>ein Mosaik

Poly-X-Frauen

3 statt 2 X, entwickeln sich äusserlich unauffällig, meist fruchtbar, leicht eingeschränkte Intelligenz,

relativ schwache Wirkung des zusätzlichen X, weil auch bei XXX Frauen nur ein X aktiv die anderen Barr-Körperchen, überzählige X kann vererbt werden Eizelle mit XX

Poly-X-Syndrom:

körperlich normal entwickelt aber geistig behindert, mit zunehmenden X`s nimmt Behinderung zu

Klinefelter-Syndrom:

Männer, gross,lange Arme und Beine

meist unfruchtbar und leiden häufig an Diabetes, leicht verminderte Intelligenz

meist 2 manchmal auch 3 X (XXY oder XXXY), zusätzlichen X liegen als Barr-Körperchen vor.

Diplo-Y-Syndrom

Männer mit 2 Y (XYY), überdruchschnittlich gross, normal fruchtbar, leicht Intelligenz unter dem Durchschnitt

Katzenschrei:

Stückverlust bei einem der beiden Chromosomen

Symtome, katzenschreiartige Laute der Kleinkinder wegen Fehlbildung Kehlkopf, Wachstumsstörung Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken , Atemprobleme

entsteht durch strukturelle Chromosomenmutationen bei denen einzelne Chromosomen-Stücke verloren gehen, verdoppelt, gedreht oder aufandere Chromosomen übertragen werden

6. Der Stoff der Gene

6.1 Der Steckbrief der Erbsubstanz

• Ist als Infoträger geeignet, Info kann zur Steuerung der Zellen abgelesen werden

  •  

    • als Infoträger geeignet sind hochmolekulare Stoffe, bestehen aus verschiedenen Bausteinen d.h. Eiweisse und Nucleinsäure

    • Ihre Riesenmoleküle sind lange Ketten von miteinander verknüpften Eiweisse

    • Bei den Eiweissen sind es 20 verschiedene Aminosäuren, bei den Nucleinsäuren vier Sorten von Nucleotiden

    • Reihenfolge der verschiedenen Bausteinen kann Info speichern

• Bestandteil der Chromosomen

• unter normal Bedingung stabil, kann aber durch gewisse Stoffe und Strahlen verändert werden (Mutation)

• bleibt in der Zelle unverändert

• bei Zellteilung verdoppeln

• in allen Körperzellen eines Lebewesens in gleicher Menge vorhanden

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5.5 Autosomale Erbkrankheit

Defektallel verursacht den Defekt oder die Krankheit.

Autosomal heisst der Erbgang einer Krankheit wenn das zuständige Gen auf einem Autosom liegt. Autosomal vererbte Merkmale die bei beiden Geschlechtern gleich häufig vorkommen= reziprok.

Rund: Frau Eckig:Mann schwarz:krank

Frage:

Ist das Defektallel rezessiv oder dominant?

Ist die Vererbung der Krankheit autosomal oder gonosomal?

Welchen Genotyp haben einzelne Personen?

Eingeheiratete nimmt man an sind homozygot gesund

Erbkrankheit wird als dominant bezeichnet, wenn die Heterozygoten krank sind.

<!— @page { margin: 2cm } P { margin-bottom: 0.21cm } A:link { so-language: zxx } —>

Typisch für dominante Erbgänge:Überspringen keine Generation, zwei gesunde Eltern können nie kranke Kinder haben. Aber es ist möglich das zwei kranke Elter gesunde Kinder haben. Das Defektallel liegt bei beiden Eltern heterozygot vor, der gesunde Sohn erbt beide Normalallele.

Alle Phänotypisch gesunden haben kein Defektallel

Krankepersonen bei denen ein Elter oder mind. ein Kind gesund ist haben nur ein Defektallel.

Kranke Personen die keine gesunde Eltern und keine gesunde Kinder haben, können zwei oder ein Defektallel haben

• Achondroplasie Ehlers-Danlos-Syndrom

• Thalassämie Ichthyosis vulgaris

• Chorea Huntington = Veitstanz Habsburglippe = mandibular prognathism

• Cleidocraniale Dysplasie Familiäre Hypercholesterinämie

• Neurofibromatose von Recklinghausen Familiäre Zystennieren

• Osteogenesis imperfecta (Typ I) Myotone Dystrophie

• Marfan-Syndrom Brachydaktylie und Polydaktylie

• Nachtblindheit Kurz-,Vielfingrigkeit und Spalthand (Finger verwachsen)

1. Merkmale der autosomal-dominanten Vererbung:

2. Gesunde sind homozygot gesund => zwei gesunde Eltern können nie kranke Kinder haben.

3. Kranke können heterozygot oder homozygot sein

4. kranke Elter können gesunde Kinder haben wenn sie heterozygot sind => wenn dann Kinder ein gesunden Elter oder mind. Ein gesundes Kind haben sind sie heterozygot

5. Kinder können nur krank sein wenn ein Elter krank ist => Krankheit kann keine Generation überspringen

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Autosomal-rezessiver Erbgang

Rezessiv: wenn Defektallel rezessiv ist, wenn die Heterozygoten gesund sind: Normalallel kompensiert die fehlende oder falsche Wirkung des Defektallels

Meistens Stoffwechseldefekte, Defektallel führt hier zur Bildung eines Enzyms, das seine Funktion falsch/nicht erfüllt -> richtet aber keinen Schaden an, Heterozygote haben auch Normallel, welches das Enzym richtig produziert.

Beispiel Albinismus, Bildung des schwarzen Pigmentes defekt:

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Merkmale der autosomal-rezessiven Vererbung:

1. Phänotypisch gesunde Eltern können kranke Kinder haben

2. Kinder sind nur krank, wenn beide Eltern das Defektallel besitzen, rezessive Erbkrankheiten treten nur bei Verwandtenehen gehäuft auf.

3. Zwei kranke Eltern können NIE gesunde Kinder haben

Zwei Eltern normaler Pigmentierung PP haben Albinokind pp wie gross ist wahrscheinlichkeit, das nächstes Kind wieder Albino ist? —>Immer 25%

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5.6 X-chromosomale Erbkrankheiten

Defektallel liegt auf einem Gonosom, weil kleine Y-Chromosom nur wenig Gene trägt geht es immer nur ums Y. (auf dem liegen über 100 Gene)

Geschlechtsabhängig, fürs Kind ist es also entscheidend ob Mutter oder Vater das Defektallel tragen.

zb. Bluterkrankheit: Blutgerinnung sorgt dafür das Blut bei Verletzung gerinnt, bei den Blutern ist diese Gerinnungsfähigkeit durch eine Mutation eines beteiligten Gens gestört.

Bluter:

Hämophilie (Bluter) bei Nachkommen Queen Victoria

• nur Männer sind betroffen, ein Hinweis auf X-gebundene Vererbung

• Eltern der kranken Söhne sind gesund, Defektallel rezessiv

• wäre das Defektallel rezessiv autosomal müssten Eltern der kranken Söhne immer beide ein Defektallel besitzen -> Alle Eingeheirateten müssten auch Träger des Defektallel sein.ist aber sehr unwahrscheinlich.

• <!— @page { margin: 2cm } P { margin-bottom: 0.21cm } —>

  • Da Väter von Bluter meist nicht krank sind, muss das Defektallel auf dem der Mutter geerbten X liegen: Söhne sind hemizygot, weil das zweite Allel des Gens fehlt, ist das rezessive Defektallel merkmalsbestimmend!

  • Mütter von Bluter sind Überträgerinnen, sind selber heterozygot gesund. (sie können Defektallel von Mutter oder Vater(Bluter) geerbt haben)

  • Alle kranken Männer haben ein hemizygotes Defektallel =>Mutter Sohn

  • <!— @page { margin: 2cm } P { margin-bottom: 0.21cm } A:link { so-language: zxx } —>

    Merkmale X-chromosomal-rezessiver Erbgang:

    1. Betroffen sind fast ausschliesslich Männer, Frauen können nur erkranken wenn Vater krank ist und Mutter Überträgerinnen (Konduktor)

    2. Söhne erben Defektallel ausschliesslich von Mutter und können es dann an Töchter vererben.

    • Rot-Grün-Blindheit

    • Hämophilie A und B (Bluter)

    • Lesch-Nyhan-Syndrom

    • Muskeldystrophie (Typ Duchenne und Typ Becker-Kiener)

    • Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

    • Ichthyosis X (krankhaft verhornte Haut)1. 1 2

    • Christ-Siemens-Touraine-Syndrom fehlende Anlage von Schweiß- und Talgdrüsen 2.

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3.3 Mutation

Nachkommen die sich phänotypisch und genotypisch von allen Vorfahren unterscheiden, weil Erbgut durch Mutation verändert hat.

Genbestand und Info eines Gens kann sich ändern.

• Neues Allel -> Bei Genmutation ändert sich ein Gen

• Strukturelle Chomosomenanomalie -> Bei Chromosomenmutation ändert sich der Bau eines Chromosoms

• nummerische Chromosomenanomalie-> bei Genmutation, Anzahl der Chromosomen (Polysomien) oder Chromosomensätze (Polyploidien) ändern

  Genommutationen sind in der Regel Fehler in der Meiose

Von einer generativen Mutation in einer Keimzelle, Zygote sind alle Körperzellen des Nachkommen betroffen

Eine somatische Mutation betrifft nur die mutierten Körperzellen und ihre Tochterzellen, (Vererbung bei ungeschlechtlicher Fortpflanzung)

zb Krebszelle die sich unkontrolliert vermehrt, oft haben solche Mutationen aber keine erkennbaren Folgen, da es viele Gesunde Zellen im Körper gibt.

Spontane Mutationen können geschehen durch

• Fehler in der Meiose bei der Bildung von Keimzellen

• Fehler bei der Verdoppelung des Erbgutes (DNA-Replikation)

• Fehler bei DNA Reperatur

Induzierte Mutationen

• Einwirkung durch Umwelt zb energiereiche Strahlen UV,ionisierende Strahlen

• mutagene Stoffe

Folgen der Mutationen

Genbestand kann sich ändern: Genom-Chromosomenmutation sind meistens letal,

das Fehlen von Genen oder Überzählige Gene stören das Gleichgewicht des Stoffwechsels

Genmutationen führen meist zur Bildung eines Eiweisses mit veränderten Aminosäuren Sequenzen – zb Albinismus

Mutationen sind wichtige Voraussetzungen der Evolution, ermöglicht Anpassung an die Umwelt

Genmutation

Polyploidien

die Körperzellen höherer Lebewesen meistens diploid 2n, Lebewesens mit mehr als doppleten Chromosomensatz nennt man polyploid, triploid (3n) tetraploide (4n)

unter den Kulturpflanzen gibt es viel polyploide Arten zb tetraploide Weinreben etc, diese Pflanzen nehmen sogar zu,evt anpassungsfähiger, widerstandsfähiger. Pflanzen mit ungerader Zahl von homologen Chromosomen (3n,5n) pflanzen sich sexuell fort (Chromosomensatz nicht halbieren) bilden deshalb oft keine Samen -> kernlose Trauben.

Beim Menschen ist ein spontanes Auftreten der Polyploidie meist letal.

Triploide – wenn ein Ei von zwei Spermien befruchtet wird,

Tetraploid – wenn zwei diploide Gameten verschmelzen.

Monosomie und Trisomien

Wird bei der Meiose ein Chromosomenpaar nicht getrennt, entstehen 2 Gameten einer mit doppelter Ausführung, beim anderen fehlt es.

Es entsteht eine Zygote die ein Chromosom dreifach (Trisomie) oder einfach(monosomie) hat => oft letal, trisomie 21 kann man überleben.

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Chromosomenmutatiom

Deletionen und Duplikationen verändert sich der Genbestand => meist letal.

3.4 Extrachromosomale Vererbung

Pferdestute x Eselhengst = Maultier dem Pferd ähnlicher

Pferdehengst x Eselstute = Maulesel Esel ähnlicher Fohlen gleicht der Mutter

es sind Artbastarde

Nichtreziprok

eigentlich sollte das Erbgut gleichgewichtig sein, da Eizelle und Spermium zum Zygotenkern verschmelzen => aber Cytoplasma ist von der Mutter und darin hat es auch Mitochondrien mit etwas DNA

man nennt die Vererbung die nicht auf den Chromosomen liegen extrachromosomal, sie gelten nicht nach der mendelschen Regel.

Man kann die extrachromosomale Vererbung auch bei Pflanzen beobachten -> weiss gefleckte Blätter, diese werden nur von der Mutterpflanze vererbt.

4.1 Klassische Tier und Pflanzenzucht

Durch Zucht geeigneter Nutzpflanzen Qualität, Widerstandsfähigkeit, Anbaufläche verkleinert,Ertragsteigerung und Mechanisierung

Methoden:

1. Selektionszüchtung

Ahnen der heutigen Kulturpflanzen waren Wildpflanzen – schon früher haben Bauern gemerkt, dass man mehr Ertrag macht, wenn man die Pflanzen für weiter Zucht selektioniert.

Man wählt aus den Nachkommen Varianten mit best. Eigenschaften aus und züchtet sie weiter.

Man bekommt verschiedene Sorten einer Art.

2. Kombinationszüchtung

Hier kreuzt man verschiedene Sorten um neue Sorten zu bekommen, welche die guten Eigenschaften von zwei Sorten haben. Viele Kreuzungen nötig, weil Genkombi Glücksache ist.

3. Hybridzüchtung

Zwei verschiedene Sorten F1-Hybriden werden gezüchtet, besonders hohe Leistung lassen sich aber nicht weiter züchten

5. Humangenetik

Vererbung beim Menschen, viele Merkmale sind hier polygen, deshalb sind die Regeln schwer durchschaubar.

Zb nicht nur hell und dunkelhäutige Menschen sondern unzählige Abstufungen

5.1 Ziele

• Zu den Zielen der Humangenetik gehört Erforschung der Struktur und Funktion des menschlichen Erbgutes.

• Man versucht herauszufinden, welche Abschnitte Gene sind und wofür die ca. 25000 Gene zuständig sind.

• Humangenetik erforscht erbliche Krankheiten und Missbildungen – zwar oft nicht heilbar, aber mit frühen Therapien kann man Teil der Auswirkungen verhindern. Beim Vorliegen eines hohen Risikos für Erbkrankheit, kann bei Schwangerschaft Zellen und Fruchtwasser untersucht werden.

• Man kann mit Technik Fehler im Erbgut finden und vielleicht einmal repariert werden

• Risikofaktoren können ermittelt werden, und so Erbkrankheiten durch Mutationen bei Gametenbildung verhindert werden

• Mutagene erkennen, welche Umwelteinflüsse Mutationen auslösen und wie sich diese Mutagene verhindern lassen.

• Gen oder Umwelt, Frage wie weit Merkmale und Fähigkeiten des Menschen durch seine Gene festgelegt sind und welcher Einfluss die Umwelt dabei hat.

5.1.2 Methoden

• Familienforschung – mit Familienstammbäumen

• Zwilingsforschung- wie weit sind Merkmale angeboren, eineiige Zwillinge entstehen aus einem befruchteten Ei -Embryo teilt sich in frühen Stadium = gleiche Erbgut

• Populationsgenetik, Häufigkeit bestimmter Phänotypen und Allele in verschiedenen Populationen

• Cytogenetische Untersuchung – Untersuchung der Chromosomen in der Metaphase der Mitose

• Molekularbiologische und biochemische Untersuchungen – analysieren die molekulare Grundlage der Vererbung.

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5.2 Angeboren oder erworben?

Um zu schauen wie Stark ein Phän von Genen bestimmt ist vergleicht man Übereinstimmung-Konkordanz bei eineiigen und zweieiigen Zwilling.

Je grösser Unterschied der Konkordanz, umso stärker der Einfluss der Gene.

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Vorwiegend genetisch bedingte Merkmale ist die Konkordanz bei eineiigen deutlich (40-70%) höher, bei umweltbedingten Merkmale ist die Konkordanz bei eineiigen nur gering (10-20%) höher als bei zweieiigen.

=> Merkmale die stark von Umwelt beeinflusst werden (Intelligenz), haben bei gemeinsam aufgewachsenen Geschwister eine höhere Konkordanz als bei getrennt aufgewachsenen.

5.3 Vererbung des Geschlechtes beim Menschen

Autosomen und Gonosomen,

Der diploide Chromosomensatz menschlicher Körperzellen besteht aus 44 Autosomen und 2 geschlechtsspezifischen Gonosomen, frau zwei X-Chromosomen, Mann XY.

Ein Gamet hat logischerweise 22 Autosomen und ein Gonosomen. In den Eizellen ist das Gonosomen ein X (22,X) im Spermium kann es X oder Y sein. -> wird das Ei durch X Spermium befruchtet dann ein Mädchen es entsteht eine weibliche XX-Zygote, sonst männliche XY-Zygote Entscheidend für die Entwicklung des Geschlechts im Embryo ist die An- Abwesenheit des Y-Chromosoms, ist es da, bilden sich Hoden sonst Eierstöcke, weitere Entwicklungen werden durch die in Hoden oder Eierstöcke produzierten Hormone gesteuert.Karyogramm von Mann

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Zahlenmässiges Verhältnis von Mädchen und Knaben

Bei der Spermienbildung entstehen durch Meiose X und Y Spermien in gleicher Zahl, bei den Zygoten überwiegen aber die Männlichen mit 140:100.

Die etwas leichteren Y Spermien haben grössere Befruchtungschancen (schnellere Bewegung, kleiner Kopf)

Im Verlauf der Schwangerschaften reduziert sich die Überzahl der männlichen Embryonen auf 106:100, die Embryonen die während Schwangerschaft sterben sind 87% männlich. Grund: rezessives Letalallel auf dem X, bei männchen (weil nur ein X) hemizygot =>damit wirksam

Barkörperchen

in weiblichen Zellen ist nur ein X aktiv, das zweite bleibt auch in der Interphase spiralisiert und inaktiv. Deshalb sind die Genprodukte in weiblichen Zellen nicht höher konzentriert als im männlichen.

Inaktivierung des zweiten X-Chromosoms geschieht 2 Wochen nach Befruchtung in allen gebildeten Zellen. Trifft in jeder Zelle zufällig eines der beiden X.

50% der Allele aktiv: Erbt ein Mädchen von Mutter Allel A (XA) und vom Vater Xa ist in einer Hälfte der Zellen XA, in den anderen Xa aktiv.

5.4 Vererbung monogener Merkmale

monogene und umweltstabile Merkmale (werden nur durch ein Gen bestimmt und sind von Umwelt einflüssen unabhängig) zb Blutgruppe des AB0 und Rhesus-Systems.

Blutgruppe des AB0- Systems

Blut verschiedener Blutgruppen untescheidet sich im Vorhandensein bestimmter Antigene und Antikörper

Antigen: Moleküle, lösen Bildung von Antikörper aus, befinden sich an Zelloberffläche der roten Blutkörperchen

Antikörper: Eiweisse im Blutplasma, die an ein bestimmtes Antigen binden, dieses eliminieren oder markieren

Im AB0 System gibt es 4 Blutgruppen A,AB,B,0 (rote Blutkörperchen im Blut Gruppe A tragen Antigen A)

Bildung des Antigens wird durch Gen bestimmt von dem drei Allele vorkommen:

Allel A bzw B bzw 0 führt zu Antigen A ; B ; 0

A und B sind dominant gegenüber 0, Menschen mit Blutgruppe 0 besitzen sicher zweimal das Allel 0

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• Frau mit Blutgruppe A und Mann mit Blutgruppe B können Kind mit Blutgruppe 0 haben

  Genotyp A0 und B0 gibt 00

• Welche Blutgruppe kann das Kind einer Frau mit AB und eines Mannes mit A haben

  Frau AB und Mann A0 also Kind kann Genotyp A0,B0 und AB und AA

• Eltern haben 4 Kinder mit Blutgruppe A,B, 0 und AB

  Eltern müssen Blutgruppe A0 und B0 haben.

Der Rhesusfaktor

Rhesuspositiv Phänotyp Rh+ besitzt das Antigen, Rhesusnegativ rh- fehlt es. Dominante Allel welches Ausbildung Antigen macht wird mit D bezeichnet, rezessiv Allel (fehlen Antigen) =d

D ist dominant weil zb Menschen mit Rh+ können genotypisch DD oder Dd sein

Menschen mit rh- sind reinerbig dd bilden Gamten mit d.

Weiter Monogenemerkmale: Form Ohrläppchen, Haarform, Fingerbehaarung, Haaransatzlinie

Beispiel: Welche Blutgruppe kann ein Kind mit Eltern: 0/Rh+ und 0/rh- haben => 0/Rh+ 0/rh-

mit A/rh- und B/rh- => 0/rh- oder AB/rh- oder A/rh- oder B/rh-

Ehepaar, beides gute Zungenroller, haben Bub der Zunge gar nicht Rollen kann

- was folgt daraus nach mendel?

- wie sieht die Prognose für Zungenrollfähigkeit weiterer Kinder aus?

- Kann der nicht rollende Sohn, rollende Kinder haben?

Der nichtrollende Sohn muss von beiden Eltern das rezessive Allel für Nichtroller geerbt haben. Beide Eltern heterozygot

Weitere Kinder können Roller (75%) und Nichtroller sein

Der nicht rollende Sohn kann nur mit einer Roller Frau rollende Kinder haben.

Intermediäre Vererbung:

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weissblühende und rotblühende Wunderblume gibt eine rosablühende, die Merkmalsform des Mischerbigen wird von beiden Allelen beeinflusst. Keines der beiden Allele ist dominant, als Symbol zwei kleine Buchstaben r rot/ w weiss in der F2 treten die Merkmale der P-Generation wieder auf, das Aufspaltungsverhältnis ist 1:2:1 <- hier gilt die mendelsche Regel auch.

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2.8 Multiple Allele

Bei manchen Genen existieren mehr als zwei verschiedene Allele -> multiple Allele

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zb Blume bei der 3 Farben bekannt sind: rot,rosa blau

Das Allel rot (R) ist dominant gegenüber rosa (r`)

Das Allel rot (R) ist dominant gegenüber blau (r)

Das Allel rosa (r`) ist dominant gegenüber blau (r)

Interessant wird die Kreuzung zwischen Rr`und Rr, das blau kommt nicht mehr zum vorschein, weil ja rosa dominant zu blau ist.

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2.9 Letale Allele

Wenn gewisse Allele reinerbig vorliegen, können sie zum Tod des Trägers führen -> letale Allele oder rezessive Letalfaktoren.

Gelbe Mäuse sind alle heterozygot (Gg), es gibt keine reine gelbe Mäuse. Das Allel (G) gelb ist dominant gegenüber (g) grau. Da die gelben Mäuse mischerbig sind müsste das Aufspaltungsverhälntis eigentlich 3:1 sein. Aber eben wenn G reinerbig vorliegt = letal

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3.1 Ein Gen – ein Phän? Polygenie und Polyphänie

Gen= Abschnitt der DNA, Info zur Bildung von Eiweiss, viele Eiweisse arbeiten in Zelle als Enzyme. Sie katalysieren eine bestimmte Reaktion. Das Enzym bzw. Das Produkt der von ihm katalysierten Reaktion bestimmt die Ausbildung des Merkmals.

• Bei Monogenie bestimmt ein Gen ein Merkmal, weil das Enzym das als Genprodukt entsteht, ein einziges Phän bestimmt. Jedes Allel führt zu einer anderen Ausbildung des Phäns

• Polygenie, Ausbildung eines Merkmals von mehreren Enzymen/Gene abhängig

• Polyphänie, ein Gen beeinflusst mehrere Phäne

Polygenie:

Merkmale bei denen viele Abstufungen zu beobachten sind (Haut, Augenfarbe, Grösse) sind polygen.

Hautfarbe vermutlich durch 5 Gene beeinflusst. Hell-Allel führt zu schwächerer Pigmentierung Dunkel-Allel zur stärkeren

Polyphänie:

Wirkung eines Gens auf mehrere Phäne zeigt sich, wenn das Gen defekt ist. Zb Marfan-Syndorm, eine Erbkrankheit mit vielen verschiedenen Syndromen, passiert durch Veränderung eines einzigen Gens.

3.2 Reaktionsnorm

Merkmale lassen sich mehr oder weniger von Umwelt beeinflussen. Phänotypen von Lebewesen mit gleichem Genotyp können sich unterscheiden.

Zb Form und Farbe bei Erbsen sind praktisch umweltstabil während die Grösse der Pflanze umweltlabil ist.

Reaktionsnorm heisst wenn im Erbgut keine bestimmte Merkmalsform festgelegt ist, kann unter Einfluss der Umwelt variieren, Phänotyp kann bei konstantem Genotyp variieren.

Modifikation – durch Umwelteinflüsse bedingte, nichterbliche Abwandlungen des Phänotyps:

• Hautzellen bilden unter Einfluss von UV-Strahlen mehr Pigmente

• Menschen bilden in grösserer Höhe mehr rote Blutkörperchen

• Löwenzahm in Niederungen grösser als in den Bergen

Umschlagende Modifikation – nur zwei Merkmalsformen ohne Zwischenstufe

Das Fell der Russenkaninchen ist weiss, ausser an Ohr, Nase, Pfoten und Schwanz =>schwarz

man Vermutet es hängt mit tieferen Temp. Der Körperstellen ab. Auch bei einer chinesischen Blume: liegt die Temp. Über 30° werden die Blüten weiss, sonst rot.

Fliessende Modifikation- die Merkmale variieren innerhalb der Reaktionsnorm stufenlos.

Zb Pantoffeltierchen sind zwischen 130-210 mikrom. Gross. Züchtet man aus den ganz Grossen eine Kolonie, werden die Tierchen nicht grösser => Modifikation der Grösse ist nicht erblich.